Sistema Fisiológico Humano

Herança do sexo 1 e 2

A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características.

Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias características.

Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.

Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo.

Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.

Os tipos de herança ligada ao sexo são:

• Herança ligada ao cromossomo X;
• Herança restrita ao sexo;
• Herança influenciada pelo sexo.

Herança ligada ao cromossomo X

Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.

É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe. Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe.

As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um cromossomo X, ou seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela característica.

Algumas doenças relacionadas ao cromossomo X

Daltonismo ou cegueira a cores

O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos homens e 0,04% das mulheres.

A pessoa daltônica não consegue diferenciar as cores da imagem

É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado pelo alelo Xd . O alelo dominante XD condiciona a visão normal.

Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.

Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.

Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue. Os acometidos pela doença apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos ferimentos.

Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo dominante XH condiciona a normalidade.

A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.

Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh).

Herança restrita ao sexo

Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.

Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos testículos nos embriões de mamíferos.

Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas.

Herança influenciada pelo sexo

Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-se de modo diferente em homens e mulheres.

Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica encontra-se em um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres.

Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa de apenas um alelo dominante.

Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada indivíduo.

Sistema Rh e MN

Sistema sanguíneo Rh

Experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, no ano de 1940, mostraram que o sangue é classificado em grupos (positivo e negativo) pela presença ou ausência de um antígeno da superfície da hemácia que foi encontrado primeiramente, realizando experimentos no macaco do gênero “Rhesus”, dando o nome de fator Rh.

As conclusões obtidas a partir de então, levariam à descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras cobaias e que, portanto, estimulavam a produção de anticorpos, denominados de anti-Rh.

O sangue Rh – (negativo) não possui este antígeno na superfície, e o Rh + (positivo) possui.

Na espécie humana, encontramos diversos tipos de sistemas sanguíneos, que podem ser observados em outras espécies, principalmente de macacos superiores.

Sistema sanguíneo MN

O sistema sanguíneo Mn ocorre em humanos e envolve a presença de antígenos M e/ou N nas hemácias, no entanto diversas pessoas apresentam os dois antígenos.

Foi concluído então que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.

M e N são os alelos adotados nesse sistema, que podem ser M ou N, já que não há dominância ou recessividade (herança codominante).

Tipos de genótipos: MM, NN ou MN

As doações nesse sistema são livres, qualquer indivíduo pode doar sangue para qualquer outro. Assim, o sistema MN não apresenta problemas nas transfusões porque a relação antígeno-anticorpo é muito fraca, não ocorrendo aglutinações consideráveis. A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização.

Sistema ABO

O Sistema ABO representa um grupo sanguíneo importante na determinação da compatibilidade entre os tipos de sangue.

A descoberta do sistema ABO aconteceu em 1901 e deve-se ao médico Karl Landsteiner (1868 - 1943). Ele e sua equipe perceberam que quando alguns tipos de sangue eram misturados ocorria a aglutinação das hemácias, o que é chamado de incompatibilidade sanguínea.  Desse modo, foi verificado que existiam alguns tipos sanguíneos, os quais foram denominados de A, B, AB e O. Daí surgiu o sistema ABO.A determinação dos tipos sanguíneos é uma condição genética, constituindo um caso de alelos múltiplos, determinada por três alelos: IA, IB, i.

Tipos sanguíneos

Existem quatro tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um deles é determinado pela presença ou ausência de aglutinogênios e aglutininas:

• Os aglutinogênios são antígenos encontrados na superfície das hemácias. Existem dois tipos de aglutinogênios: A e B.

• As aglutininas são anticorpos presentes no plasma sanguíneo e existem em dois tipos: anti-A e anti-B.

Transfusões sanguíneas

As aglutininas reagem com os antígenos, daí a importância de reconhecer os tipos sanguíneos no momento de uma transfusão. Para que ocorra de forma correta deve existir compatibilidade entre as hemácias do doador e o plasma do receptor, ou seja, as aglutininas não devem reagir contra os aglutinogênios.

A incompatibilidade sanguínea em casos de transfusões causa a aglutinação das hemácias, ou seja, formam-se aglomerados como se fossem coágulos. Essa situação resulta no entupimento dos capilares sanguíneos, comprometendo a circulação sanguínea.

Por exemplo, uma pessoa com sangue do tipo A ao doar sangue para outra pessoa do tipo B provoca a aglutinação das hemácias devido a presença do anti-A.

O mesmo acontece em um indivíduo com sangue tipo B, ele apresenta hemácias com antígenos B e anticorpos anti-A, rejeitando o sangue tipo A.

Os quadros de incompatibilidade sanguínea são considerados graves e podem levar a sérias complicações de saúde e até a morte. Por isso, uma pessoa que recebeu um tipo de sangue incompatível com o seu durante uma transfusão deve receber imediato atendimento médico.

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PROBABILIDADE

Noções de probabilidade aplicadas á genética 

Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?

Eventos aleatórios

Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.

Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.

• A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
• A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
• A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.

A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).

Eventos independentes

Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutiva, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro.

Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.

A regra do “e”

A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.

No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.

Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.

A regra do “ou”

Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?

Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.

Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).

O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de um casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.

Veja esse vídeo, caso não tenha compreendido sobre o assunto!

Ausência de Dominância

O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta.Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto(Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto(AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa.

Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o híbrido ou o heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos ou então expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos.Fala-se, então, de ausência de dominância.

Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos os estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores á de Mendel:a herança intermediária e co-dominância.

Herança intermediária

A  herança intermediária é o tipo de dominância em que o indíviduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.Vejamos os seguintes exemplos:

Exemplo 1.  A planta ""maravilha"" (Mirabilis jalapa) apresenta duas variedades básicas para a coloração das flores: a variedade alba(com flores brancas) e a variedade rubra (com flores vermelhas). chamando o gene que condiciona flores brancas de B e o gene para flores vermelhas de V, o genótipo de uma planta com flores brancas é BB, e o genótipo de uma planta com flores rubras é VV. Cruzando-se esses dois tipos de plantas (VV X BB), os descendentes seram todos VB; as flores dessas plantas (VB) seram rosas, isto é, exibirão um fenótipo intermediário em relação aos fenótipos paternais(flores vermelhas e brancas).

                           

Exemplo 2. Nas galinhas de raça andaluza, o cruzamento de um galo de plumagem preta(PP) com uma galinha de plumagem branca(BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB). Percebe-se então que a interação do gene para a plumagem preta(P) com o gene para plumagem branca(B) determina o surgimento de um fenótipo intermediário(plumagem azulada).

                              

Co-dominância

A co-dominância é o tipo de ausência de dominância em que o indíviduo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos.Como exemplo podemos considerar da cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: os indivíduos homozigotos AA tem pelagem vermelha; os homozigotos BB tem pelagem branca;e os heterozigotos AB têm pêlos brancos e pêlos vermelhos alternadamente distribuídos.

                                 

1º e 2º Lei de Mendel

A PRIMEIRA LEI DE MENDEL também recebe o nome de Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo . Ela possui o seguinte enunciado:

“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.

Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas.

Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações. Ou seja, plantas de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas.

Assim, os descendentes da primeira geração, denominada de geração F1,eram 100% puros.

Como todas as sementes geradas eram amarelas, Mendel realizou a autofecundação entre elas. Na nova linhagem, geração F2, surgiram sementes amarelas e verdes, na proporção 3:1 (amarelas:verdes). 

Cruzamentos da Primeira Lei de Mendel

Com isso, Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores. Um fator era dominante e condiciona sementes amarelas, o outro era recessivo e determina sementes verdes.

A SEGUNDA LEI DE MENDEL também recebe o nome de Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:

“as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”.

Nesse caso, Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características. Ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas.

Mendel já esperava que a geração F1 seria composta por 100% de sementes amarelas e lisas, pois essas características apresentam caráter dominante.

Por isso, fez o cruzamento dessa geração, pois imaginava que iriam surgir sementes verdes e rugosas, e ele estava certo.

Os genótipos e fenótipos cruzados eram os seguintes:

• V_: Dominante (cor Amarela)
• R_: Dominante (forma Lisa)
• vv: Recessivo (cor Verde)
• rr: Recessivo (forma Rugosa)

                                          Cruzamentos da Segunda Lei de Mendel

Mendel descobriu na geração F² diferentes fenótipos, nas seguintes proporções: 9 amarelas e lisas; 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.